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Estudio de la conectividad funcional cerebral en las redes de motivación para la comida en pacientes adultos con síndrome de Prader-Willi

 

 

Miembros del equipo INARDI han sido los responsables del diseño y adaptación de instrumentos de exploración clínica que se utilizan en la investigación sobre la conectividad funcional cerebral en las redes de motivación para la comida en pacientes adultos con síndrome de Prader-Willi, así como de la evaluación del estado mental y cognitivo.

 

 

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética asociada a discapacidad intelectual y comportamiento obsesivo por la comida con riesgo de obesidad grave. El objetivo principal de la investigación, que comenzó en 2010 y finalizará en 2013, es examinar los mecanismos neurales, la conectividad estructural y funcional de las redes de motivación para la comida de las personas con SPW y la posible relación con los parámetros clínicos, hormonales y neuropsicológicos. También se está estudiando si existen diferencias entre los subtipos genéticos.

 

 

Para llevar a cabo el estudio se utiliza resonancia magnética estructural y funcional en estado de reposo y mientras ven una película sobre cocinar alimentos, antes y después de la ingesta de una comida. Se realiza un completo estudio neuropsicológico, conductual y psicopatológico y se obtienen muestras de sangre. Se han incluido 30 pacientes con SPW (15 con deleción y 15 con disomía), 30 sujetos sanos y 30 pacientes obesos.

 

 

Este estudio forma parte de un proyecto de colaboración científica entre diferentes instituciones que ha recibido el reconocimiento a través de una beca FIS. Además de los profesionales de INARDI, participa un equipo multidisciplinario de la Corporación Sanitaria Taulí (centro de referencia con amplia experiencia en el diagnóstico genético y el manejo clínico de pacientes con SPW) dirigido por el endocrinóloga Assumpta Caixàs e integrado por genetistas , pediatras, endocrinólogos y nutricionistas, y por el equipo de investigación en neuroimagen del CRC-Hospital del Mar, dirigido por Jesús Pujol Nuez, y considerado referente internacional en la obtención y análisis de neuroimagen estructural y funcional en psicopatologías como el TOC, trastornos afectivos y en el estudio de la morfología cerebral en el componente emocional o de personalidad.

Estudio clínico-genético de una población adulta con discapacidad intelectual leve asociada a trastornos conductuales y / o psiquiátricos

  

Profesionales del equipo INARDI forman parte del grupo de expertos que cerrarán el año 2012 un estudio sobre el origen genético de la discapacidad intelectual (DI) leve asociada a trastornos conductuales y / o psiquiátricos en una población adulta. Según informan, existen pocos datos sobre la relación entre las causas genéticas de la DI leve en adultos y los diferentes trastornos mentales que pueden presentar. este estudio proporcionará información sobre la prevalencia de los desórdenes genéticos y recomendaciones sobre el manejo médico y psiquiátrico.

 

 

En el estudio se están evaluando las anomalías congénitas mayores, el fenotipo dismórfico, los problemas médicos asociados y los problemas psiquiátricos mediante las escalas de exploración psicopatológica, neuropsicológica y conductual. Para el diagnóstico etiológico del DI inespecífica se lleva a cabo un cariotipo de 700 bandas, un estudio de las regiones subteloméricas mediante la técnica "Multiplex Ligation Probe Amplification", y un análisis genómico con array de hibridación genómica comparada de oligonucleótidos, aplicando a la técnica de hibridación in situ fluorescente con BACs para confirmar el diagnóstico.

 

La investigadora principal de este proyecto es la doctora Miriam Guitart, jefe de la sección de Genética de la Corporación Sanitaria Parc Taulí. Por parte de INARDI participan el doctor Ramón Novell y la neuropsicóloga Susana Esteba. Por parte del Parc Taulí participa la neuro-pediatra y genetista clínica doctora Elisabeth Gabau, también, la doctora María Dolores Coll, profesora emérita de la Universidad Autónoma de Barcelona, y el doctor Xavier Estivill, del Centro de Regulación Genómica para la análisis de los array-CGH.

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